Dítě absolvuje řadu screeningových vyšetření, jejichž cílem je mimo jiné odhalit závažné vrozené vady, které se sice objevují u minima narozených dětí, ale pokud jsou tyto nemoci odhalené včas, je účinnost léčby mnohem vyšší, než pokud je nemoc odhalena až v okamžiku, kdy se projeví. Některé tyto screeningy probíhají ještě před narozením dítěte, o těch jsme psali v kapitole věnující se prevenci v těhotenství (zde). Další probíhají ještě v porodnici a pak v prvních letech života.

Novorozenecký screening

Novorozenecký screening je aktivní a celostátní vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví.

Novorozenecký screening se provádí 48 – 72 hodin po narození dítěte odběrem několika kapek krve z patičky novorozence, nejčastěji v porodnici na novorozeneckém oddělení.

Vyhodnocení novorozeneckého screeningu trvá zpravidla 14 dní, v případě cystické fibrózy může analýza v laboratoři trvat až 2 měsíce. Rodiče nebo praktický lékař pro děti a dorost, u kterého je novorozenec registrován, jsou informováni pouze v případě pozitivního nálezu, pokud tedy není rodič nebo ošetřující lékař do dvou měsíců od provedení odběru kontaktován, znamená to, že nález screeningu byl negativní.

V České republice jsou z veřejného pojištění hrazena screeningová vyšetření, která mohou potvrdit nebo vyvrátit těchto 18 nemocí:

• vrozená snížená funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza - CH)

• vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách (kongenitální adrenální hyperplazie - CAH)

• vrozená porucha tvorby hlenu (cystická fibróza - CF)

• dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin*

• vrozená porucha látkové výměny aminokyseliny fenylalaninu (fenylketonurie - PKU a hyperfenylalaninemie - HPA)

• argininémie (ARG)

• citrulinémie I. typu (CIT)

• vrozená porucha látkové výměny větvených aminokyselin (leucinóza, nemoc javorového sirupu - MSUD)

• homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma

• homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)

• glutarová acidurie typ I (GA I)

• izovalerová acidurie (IVA)

• dědičné poruchy látkové výměny mastných kyselin*

• deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (deficit MCAD)

• deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (deficit LCHAD)

• deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (deficit VLCAD)

• deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (deficit CPT I)

• deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (deficit CPT II)

• deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (deficit CACT)

• dědičná porucha přeměny vitamínů*

• deficit biotinidázy (BTD)

* Metodika tandemové hmotnostní spektrometrie použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění

Pravděpodobnost, že právě jeden konkrétní vyšetřovaný novorozenec bude trpět některým z výše uvedených onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1150 narozených. Právě jemu ale novorozenecký screening pomůže uchránit zdraví, někdy i život.

V České republice zároveň probíhá několik pilotních projektů, jejichž cílem je ověřit vhodnost zavedení dalších celoplošných screeningů na jiné vady a poruchy, je tedy možné, že v budoucnu dojde k rozšíření spektra nemocí, na které budou novorozenci testováni.

Screening sluchu

Screening sluchu probíhá v České republice u novorozenců a v 5 letech věku. Screening u novorozenců bývá proveden už v porodnici, nejčastěji 2. – 3. den po narození. Jde o neinvazivní a rychlou metodu, kdy se do zevního zvukovodu vyšetřovaného vloží malá sonda, která vysílá zvuky a zároveň zaznamenává emise. V případě negativního výsledku tímto vyšetření končí.

V případě pozitivního nálezu je novorozenec odeslán na spádové pracoviště ORL/foniatrie na rescreening sluchu. Ten se provádí v rozmezí 3–6 týdnů od narození dítěte. Pokud i rescreening sluchu odhalí problémy, je dítě předáno do péče regionálního (krajského) pedoaudiologického centra. Do půl roku věku dítěte by měla být stanovena vada sluchu a její rozsah a zároveň naplánován další postup léčby, sledování a kompenzace vady.

Screening sluchu v 5 letech provádí ORL lékař nebo foniatr. O screeningovém vyšetření by rodič dítěte měl být informován praktickým lékařem při 5leté preventivní prohlídce. Screening se neprovádí u dětí, kterým již dříve byla diagnostikována sluchová vada. Obsahem screeningu je rodinná a osobní anamnéza a ORL vyšetření včetně otoskopie a tónové audiometrie.

Otoskopie je základní ORL vyšetření, kdy se lékař dívá do ucha pomocí otoskopu, což je přístroj na jedné straně zúžený tak, aby se dal zasunout do ucha a na druhé straně naopak rozšířený, kudy se lékař dívá.

Tónová audiometrie se provádí v audiologické komoře nebo v tiché místnosti. Do sluchátek umístěných na uších dítěte pouští audiologická sestra tóny definované intenzity na frekvencích 0,5, 1, 2 a 4 kHz. Výsledek vyšetření předává ORL lékař/foniatr formou zprávy praktickému lékaři a výsledek je zapsán do Zdravotního a očkovacího průkazu dítěte. V případě zjištěných vad provádí specialista další vyšetření a stanovuje postup léčby nebo kompenzace.

Screening zraku

První screening zraku probíhá již v porodnici, a to jednoduchým prosvícením oka oftalmoskopem. Cílem je odhalit případný vrozený šedý zákal. Včasné odstranění šedého zákalu má významný vliv na budoucí rozvoj zrakových funkcí dítěte.

Následně by vyšetření zraku měl provádět praktický lékař v rámci preventivních prohlídek. V prvním roce života ve třech, šesti a dvanácti měsících, dále při prohlídce v 18 měsících a od tří let během každé preventivní prohlídky jednou za dva roky.

Nejpravděpodobnější je, že si zrakové vady dítěte všimne rodič. V takovém případě je dobré co nejdříve kontaktovat praktického lékaře, který dítě může poslat na specializované vyšetření. V případě podezření na vadu zraku je dobré neotálet, protože vývoj zraku a prostorového vidění je ukončen už mezi 6. – 8. rokem života.

Mimo systém veřejného zdravotnictví je hojně využívána metoda fotorefrakce. Mnoho mateřských škol zprostředkovává toto vyšetření, které je rychlé, bezbolestné a nenáročné. Využívá se k němu přenosný přístroj Plusoptix, který měří refrakční vady, postavení očí, rohovkové reflexy a průměry zornic. Při vyšetření sedí dítě na židli nebo na klíně dospělé osoby. Je na něj namířena kamera se světelnými a zvukovými doprovodnými efekty, která zachytí jeho pohled, a speciální software potom vyhodnotí výsledky.

Autismus

Plošný screening na časný záchyt poruch autistického spektra (PAS) byl v českém prostředí zaveden v roce 2017. První šetření nejčastěji probíhá formou dotazníku, který je rodičům dán k vyplnění v rámci preventivní prohlídky v 18 měsících. V dotazníku je 20 otázek zaměřených na psychomotorický vývoj dítěte, na které rodiče odpovídají ANO/NE. V návaznosti na vyhodnocení odpovědí je dítěti buď doporučeno vyšetření v ordinaci dětského psychiatra nebo klinického psychologa nebo je v případě nejasného výsledku test předán rodičům ještě jednou, se zhruba půlroční prodlevou. Zde je vhodné upozornit, že dotazník, který je nejčastěji využíván, má poměrně vysokou míru falešné pozitivity, a tak podezření na PAS, které vzejde z takového dotazníku, nemusí být dalšími vyšetřeními odborníky potvrzeno.

Předpokládá se, že v populaci je zhruba 1,6 % osob s PAS. To odpovídá zhruba 1000–2000 nově narozeným dětem ročně. I v případě poruch autistického spektra je včasná diagnostika klíčová pro další vývoj dítěte a kvalitu života jeho i celé rodiny.

Také u tohoto screeningu je stěžejní vlastní zkušenost rodičů s dítětem. Právě rodiče mohou nejpravděpodobněji odhalit odchylky v chování a vývoji svého dítěte. Pokud tedy mají pochybnosti o vývoji svého dítěte, je žádoucí o tom informovat registrujícího dětského lékaře a konzultovat s ním další postup a případná vyšetření.

Dysplazie kyčelního kloubu

Další screeningová vyšetření novorozenců jsou zaměřena na správný vývoj kyčelních kloubů a včasné zachycení vývojové dysplazie. Vývojová dysplazie kyčelního kloubu (DDH) je stav, kdy kyčelní kloub není správně vyvinut během růstu a vývoje dítěte. To může vést k nestabilitě kloubu a různým problémům s chůzí a pohybem. Jedná se o nejčastější vývojovou vadu pohybového aparátu v Evropě, která se vyskytuje u 3–5 % narozených dětí.

DDH může být přítomna již od narození a může být způsobena genetickými faktory, poruchami kloubního vývoje, nebo vlivy prostředí, jako je špatné postavení dítěte v děloze.

Symptomy DDH se mohou lišit v závislosti na závažnosti stavu, ale mohou zahrnovat asymetrii stehen, omezenou pohyblivost kyčle, špatnou stabilitu kloubu a chůzi s kulháním. Pokud je DDH detekována a léčena včas, mohou být komplikace minimalizovány a léčba může být úspěšná. Nižší stupně dysplazie kyčelních kloubů se řeší nejčastěji pomocí tří druhů pomůcek. Jedná se o Wagnerovy punčošky, abdukční peřinku nebo Pavlíkovy třmeny. Pomůcky jsou pro dítě pohodlné a nijak mu nevadí. Cílem pomůcek je udržet nožičky novorozence nebo kojence přikrčené k tělu a od sebe.

Screening kyčlí probíhá ve třech fázích. První vyšetření absolvuje novorozenec ještě v porodnici, 3. – 5. den po narození. Následuje další vyšetření v 6. až 9. týdnu věku a třetí ve 12. – 16. týdnu života. Vyšetření zahrnuje fyzikální vyšetření ortopedem a sonografické vyšetření.